O oído é un receptor importante no corpo humano, que xoga un papel no mantemento do sentido auditivo e do equilibrio corporal.A deficiencia auditiva refírese ás anomalías orgánicas ou funcionais da transmisión do son, dos sons sensoriais e dos centros auditivos a todos os niveis do sistema auditivo, que orixinan diferentes graos de perda auditiva.Segundo datos relevantes, en China hai case 27,8 millóns de persoas con discapacidade auditiva e lingüística, entre as que os recentemente nados son o principal grupo de pacientes, e polo menos 20.000 recentemente nados padecen deficiencias auditivas cada ano.
A infancia é un período crítico para o desenvolvemento da audición e da fala dos nenos.Se é difícil recibir sinais de son ricos durante este período, levará a un desenvolvemento incompleto da fala e será negativo para o crecemento saudable dos nenos.
1. A importancia do cribado xenético para a xordeira
Na actualidade, a perda auditiva é un defecto de nacemento común, ocupando o primeiro lugar entre as cinco discapacidades (discapacidade auditiva, discapacidade visual, discapacidade física, discapacidade intelectual e discapacidade mental).Segundo estatísticas incompletas, en China hai entre 2 e 3 nenos xordos por cada 1.000 recén nacidos, e a incidencia da perda auditiva en recentemente nados é do 2 ao 3%, o que é moito maior que a incidencia doutras enfermidades nos recentemente nados.Cerca do 60% da perda auditiva é causada por xenes hereditarios da xordeira, e as mutacións dos xenes da xordeira atópanse no 70-80% dos pacientes con xordeira hereditaria.
Polo tanto, o cribado xenético para a xordeira inclúese nos programas de cribado prenatal.A prevención primaria da xordeira hereditaria pódese realizar mediante o cribado prenatal dos xenes da xordeira nas mulleres embarazadas.Dado que a alta taxa de portadores (6%) de mutacións xenéticas comúns da xordeira en chinés, as parellas novas deberían examinar o xene da xordeira no exame do matrimonio ou antes do parto para detectar precozmente os individuos sensibles á xordeira inducidos por drogas e aqueles que son ambos portadores do mesmo. parella xenética da mutación da xordeira.As parellas con portadores de xenes de mutación poden previr eficazmente a xordeira mediante a orientación e intervención de seguimento.
2. Que é o cribado xenético para a xordeira
As probas xenéticas para a xordeira son unha proba do ADN dunha persoa para descubrir se existe un xene para a xordeira.Se na familia hai membros portadores de xenes de xordeira, pódense adoptar algunhas medidas correspondentes para evitar o nacemento de bebés xordos ou previr a aparición de xordeira en bebés recentemente nados segundo os distintos tipos de xenes de xordeira.
3. Poboación aplicable ao cribado xenético da xordeira
-Parellas pre-embarazo e precoz
- Recén nacidos
-Pacientes xordos e familiares, pacientes de cirurxía de implante coclear
-Usuarios de fármacos ototóxicos (especialmente aminoglicósidos) e aqueles con antecedentes de xordeira familiar inducida por drogas.
4. Solucións
Macro e Micro-Test desenvolveu un exoma clínico completo (detección Wes-Plus).En comparación coa secuenciación tradicional, a secuenciación do exoma completo reduce significativamente o custo á vez que se obtén rapidamente información xenética de todas as rexións exónicas.En comparación coa secuenciación do xenoma completo, pode acurtar o ciclo e reducir a cantidade de análise de datos.Este método é rendible e úsase habitualmente hoxe en día para revelar as causas das enfermidades xenéticas.
Vantaxes
-Detección completa: unha proba examina simultaneamente máis de 20.000 xenes nucleares humanos e xenomas mitocondriais, que inclúen máis de 6.000 enfermidades na base de datos OMIM, incluíndo SNV, CNV, UPD, mutacións dinámicas, xenes de fusión, variacións do xenoma mitocondrial e outras tipificacións de HLA.
-Alta precisión: os resultados son precisos e fiables, e a cobertura da área de detección é superior ao 99,7%
-Conveniente: detección e análise automática, obtén informes en 25 días
Hora de publicación: Mar-03-2023