O oído é un receptor importante no corpo humano, que desempeña un papel no mantemento do sentido auditivo e do equilibrio corporal. A discapacidade auditiva refírese ás anormalidades orgánicas ou funcionais da transmisión de son, sons sensoriais e centros auditivos a todos os niveis do sistema auditivo, obtendo diferentes graos de perda auditiva.Segundo os datos relevantes, hai case 27,8 millóns de persoas con discapacidades auditivas e idiomas en China, entre os que os recentemente nados son o principal grupo de pacientes, e polo menos 20.000 recentemente nados sofren deficiencias auditivas cada ano.
A infancia é un período crítico para a audición infantil e o desenvolvemento da fala. Se é difícil recibir sinais de son ricos durante este período, levará a un desenvolvemento de discurso incompleto e será negativo para un crecemento saudable dos nenos.
1. A importancia do cribado xenético para a xordeira
Na actualidade, a perda auditiva é un defecto de nacemento común, situándose primeiro entre as cinco discapacidades (discapacidade auditiva, discapacidade visual, discapacidade física, discapacidade intelectual e discapacidade mental). Segundo as estatísticas incompletas, hai uns 2 a 3 nenos xordos en cada 1.000 recentemente nados en China, e a incidencia da perda auditiva nos recentemente nados é do 2 ao 3%, o que é moito maior que a incidencia doutras enfermidades nos recentemente nados. Ao redor do 60% da perda auditiva é causada por xenes de xordeira hereditaria e as mutacións xéneros de xordeira atópanse no 70-80% dos pacientes con xordeira hereditaria.
Polo tanto, o cribado xenético para a xordeira está incluído nos programas de cribado prenatal. A prevención primaria da xordeira hereditaria pódese realizar mediante o cribado prenatal de xenes de xordeira en mulleres embarazadas. Dado que a elevada taxa de transportista (6%) das mutacións xénero común de xordeira en chinés, as parellas novas deben cribar o xene de xordeira no exame matrimonial ou antes do parto para detectar os individuos sensibles á xordeira inducidos por drogas e os que son os dous transportistas do mesmo Parella de xordeira Parella do xene. As parellas con portadores de xenes de mutación poden evitar eficazmente a xordeira mediante a orientación e a intervención de seguimento.
2. Que é o cribado xenético para a xordeira
As probas xenéticas de xordeira son unha proba do ADN dunha persoa para saber se hai un xene para a xordeira. Se hai membros que transportan xenes de xordeira na familia, pódense tomar algunhas medidas correspondentes para evitar o nacemento de bebés xordos ou evitar a aparición de xordeira en bebés recentemente nados segundo diferentes tipos de xenes de xordeira.
3. Poboación aplicable para o cribado xenético de xordeira
-Cre-pregnancy e parellas de embarazo precoz
-Nowborns
-Son pacientes e membros da súa familia, pacientes de cirurxía de implante coclear
-Sueres de medicamentos ototóxicos (especialmente aminoglicósidos) e os que teñen antecedentes de xordeira inducida por drogas familiares
4. Solucións
Macro e micro-proba desenvolveron un exoma clínico clínico (detección WES-Plus). En comparación coa secuenciación tradicional, a secuenciación de exoma enteira reduce significativamente o custo ao tempo que obtén información xenética de todas as rexións exónicas. En comparación coa secuenciación do xenoma enteiro, pode acurtar o ciclo e reducir a cantidade de análise de datos. Este método é rendible e úsase normalmente hoxe para revelar as causas das enfermidades xenéticas.
Vantaxes
-Conconto: unha proba simultaneamente pantallas 20.000 máis de xenes nucleares humanos e xenomas mitocondriales, que inclúen máis de 6.000 enfermidades na base de datos OMIM, incluíndo SNV, CNV, UPD, mutacións dinámicas, xenes de fusión, variacións de xenoma mitocondrial, modificación de HLA e outras formas.
-Precisión de alta: os resultados son precisos e fiables, e a cobertura da área de detección supera o 99,7%
-Conveniente: detección e análise automática, obtén informes en 25 días
Tempo de publicación: MAR-03-2023