O oído é un receptor importante no corpo humano, que desempeña un papel no mantemento do sentido auditivo e do equilibrio corporal. A deficiencia auditiva refírese ás anomalías orgánicas ou funcionais da transmisión do son, dos sons sensoriais e dos centros auditivos en todos os niveis do sistema auditivo, o que resulta en diversos graos de perda de audición.Segundo datos relevantes, hai case 27,8 millóns de persoas con discapacidade auditiva e da linguaxe na China, entre as cales os neonatos son o principal grupo de pacientes, e polo menos 20.000 neonatos sofren deficiencias auditivas cada ano.
A infancia é un período crítico para o desenvolvemento da audición e da fala dos nenos. Se resulta difícil recibir sinais sonoros ricos durante este período, isto levará a un desenvolvemento incompleto da fala e será negativo para o crecemento saudable dos nenos.
1. A importancia do cribado xenético para a xordeira
Na actualidade, a perda auditiva é un defecto conxénito común, que ocupa o primeiro lugar entre as cinco discapacidades (deficiencia auditiva, deficiencia visual, discapacidade física, discapacidade intelectual e discapacidade mental). Segundo estatísticas incompletas, hai entre 2 e 3 nenos xordos por cada 1.000 recentemente nados na China, e a incidencia da perda auditiva nos recentemente nados é do 2 ao 3 %, o que é moito maior que a incidencia doutras enfermidades nos recentemente nados. Arredor do 60 % da perda auditiva está causada por xenes da xordeira hereditaria, e as mutacións dos xenes da xordeira atópanse no 70-80 % dos pacientes con xordeira hereditaria.
Polo tanto, a detección xenética da xordeira inclúese nos programas de detección prenatal. A prevención primaria da xordeira hereditaria pódese realizar mediante a detección prenatal dos xenes da xordeira en mulleres embarazadas. Dada a alta taxa de portadores (6 %) de mutacións comúns dos xenes da xordeira en chineses, as parellas novas deberían realizar unha proba de detección do xene da xordeira no exame matrimonial ou antes do parto para detectar precozmente as persoas sensibles á xordeira inducida por fármacos e as que sexan portadoras da mesma parella con xenes da mutación da xordeira. As parellas con portadores de xenes da mutación poden previr eficazmente a xordeira mediante a orientación e a intervención de seguimento.
2. Que é o cribado xenético para a xordeira
As probas xenéticas para a xordeira son unha análise do ADN dunha persoa para descubrir se existe un xene para a xordeira. Se hai membros na familia que portan xenes de xordeira, pódense tomar algunhas medidas correspondentes para evitar o nacemento de bebés xordos ou previr a aparición de xordeira en bebés recén nacidos segundo os diferentes tipos de xenes de xordeira.
3. Poboación aplicable para o cribado xenético da xordeira
- Parellas preembarazadas e ao comezo do embarazo
-Recén nacidos
-Pacientes xordos e os seus familiares, pacientes sometidos a cirurxía de implante coclear
-Usuarios de fármacos ototóxicos (especialmente aminoglicósidos) e aqueles con antecedentes familiares de xordeira inducida por fármacos
4. Solucións
Macro & Micro-Test desenvolveu un exoma completo clínico (detección de Wes-Plus). En comparación coa secuenciación tradicional, a secuenciación do exoma completo reduce significativamente o custo e obtén rapidamente información xenética de todas as rexións exónicas. En comparación coa secuenciación do xenoma completo, pode acurtar o ciclo e reducir a cantidade de análise de datos. Este método é rendible e úsase habitualmente hoxe en día para revelar as causas das enfermidades xenéticas.
Vantaxes
- Detección exhaustiva: unha proba examina simultaneamente máis de 20 000 xenes nucleares humanos e xenomas mitocondriais, que inclúen máis de 6000 enfermidades da base de datos OMIM, como SNV, CNV, UPD, mutacións dinámicas, xenes de fusión, variacións do xenoma mitocondrial, tipificación HLA e outras formas.
-Alta precisión: os resultados son precisos e fiables e a cobertura da área de detección é superior ao 99,7 %
-Cómodo: detección e análise automáticas, obtención de informes en 25 días
Data de publicación: 03-03-2023