Ácido nucleico polimórfico xénico MTHFR

O ácido fólico é unha vitamina soluble en auga que é un cofactor esencial nas vías metabólicas do corpo. Nos últimos anos, un gran número de estudos confirmaron que, a mutación do xene enzima metabolizador do folato levará á deficiencia de ácido fólico no corpo, e o dano común da deficiencia de ácido fólico en adultos pode causar anemia megalobástica, vascular, vascular Danos endoteliais, etc. A deficiencia de ácido fólico nas mulleres embarazadas non pode satisfacer as necesidades de si mesmas e o feto, o que pode causar defectos do tubo neural, Anencefalia, parto e aborto. Os niveis de folato sérico están afectados por polimorfismos de 5,10-metilentetrahidrofolato (MTHFR). As mutacións 677C> T e 1298A> C no xene MTHFR inducen a conversión de alanina a valina e ácido glutámico, respectivamente, obtendo unha actividade reducida de MTHFR e, polo tanto, reduciron a utilización de ácido fólico.