Ácido nucleico polimórfico do xene MTHFR

O ácido fólico é unha vitamina hidrosoluble que é un cofactor esencial nas vías metabólicas do corpo. Nos últimos anos, un gran número de estudos confirmaron que a mutación do xene MTHFR, o encima metabolizador do folato, levará á deficiencia de ácido fólico no corpo, e o dano común da deficiencia de ácido fólico en adultos pode causar anemia megaloblástica, dano endotelial vascular, etc. A deficiencia de ácido fólico nas mulleres embarazadas non pode satisfacer as súas necesidades nin as do feto, o que pode causar defectos do tubo neural, anencefalia, nacemento de nenos mortos e aborto espontáneo. Os niveis séricos de folato vense afectados polos polimorfismos da 5,10-metilentetrahidrofolato redutase (MTHFR). As mutacións 677C>T e 1298A>C no xene MTHFR inducen a conversión de alanina en valina e ácido glutámico, respectivamente, o que resulta nunha redución da actividade da MTHFR e, en consecuencia, nunha redución da utilización do ácido fólico.