Mutación do xene de fusión EML4-ALK humano

Este kit utilízase para detectar cualitativamente 12 tipos de mutacións do xene de fusión EML4-ALK en mostras de pacientes humanos con cancro de pulmón non microcítico in vitro. Os resultados das probas son só para referencia clínica e non deben usarse como única base para o tratamento individualizado dos pacientes. Os médicos deben emitir xuízos exhaustivos sobre os resultados das probas baseándose en factores como o estado do paciente, as indicacións aos fármacos, a resposta ao tratamento e outros indicadores de probas de laboratorio. O cancro de pulmón é o tumor maligno máis común en todo o mundo e o 80 %~85 % dos casos son cancro de pulmón non microcítico (NSCLC). A fusión xénica da proteína similar a proteínas asociadas a microtúbulos de equinodermos 4 (EML4) e a quinase do linfoma anaplásico (ALK) é un novo obxectivo no NSCLC. EML4 e ALK están localizadas respectivamente nas bandas P21 e P23 humanas no cromosoma 2 e están separadas por aproximadamente 12,7 millóns de pares de bases. Atopáronse polo menos 20 variantes de fusión, entre as cales son comúns os 12 mutantes de fusión da Táboa 1, onde o mutante 1 (E13; A20) é o máis común, seguido dos mutantes 3a e 3b (E6; A20), que representan aproximadamente o 33 % e o 29 % dos pacientes con NSCLC do xene de fusión EML4-ALK, respectivamente. Os inhibidores de ALK representados por Crizotinib son fármacos dirixidos a pequenas moléculas desenvolvidos para mutacións de fusión do xene ALK. Ao inhibir a actividade da rexión da tirosina quinase ALK, bloqueando as súas vías de sinalización anormais augas abaixo, inhibindo así o crecemento das células tumorais, para lograr unha terapia dirixida para os tumores. Os estudos clínicos demostraron que Crizotinib ten unha taxa efectiva de máis do 61 % en pacientes con mutacións de fusión EML4-ALK, mentres que case non ten ningún efecto nos pacientes de tipo salvaxe. Polo tanto, a detección da mutación de fusión EML4-ALK é a premisa e a base para guiar o uso de fármacos Crizotinib.