Mutacións do xene EGFR humano 29

O cancro de pulmón converteuse na principal causa de mortes por cancro en todo o mundo, ameazando seriamente a saúde humana. O cancro de pulmón de células non pequenas representa preto do 80% dos pacientes con cancro de pulmón. O EGFR é actualmente o obxectivo molecular máis importante para o tratamento do cancro de pulmón de células non pequenas. A fosforilación de EGFR pode promover o crecemento das células tumorales, a diferenciación, a invasión, a metástase, a anti-apoptose e promover a anxioxénese do tumor. Os inhibidores da tirosina quinase EGFR (TKI) poden bloquear a vía de sinalización de EGFR inhibindo a autofosforilación EGFR, inhibindo así a proliferación e diferenciación de células tumorales, promovendo a apoptose tumoral, reducindo a anxioxénese tumoral, etc., como para lograr a terapia tumoral. Un gran número de estudos demostraron que a eficacia terapéutica de EGFR-TKI está estreitamente relacionada co estado da mutación do xene EGFR e pode inhibir específicamente o crecemento das células tumorales con mutación xénica EGFR. O xene EGFR está situado no brazo curto do cromosoma 7 (7p12), cunha lonxitude completa de 200kb e consta de 28 exóns. A rexión mutada está situada principalmente nos exóns 18 a 21, os codóns 746 a 753 mutación de eliminación no exón 19 representan aproximadamente o 45% e a mutación L858R no exón 21 representa aproximadamente o 40% ao 45%. As directrices NCCN para o diagnóstico e o tratamento do cancro de pulmón de células non pequenas afirma claramente que se necesitan probas de mutación do xene EGFR antes da administración EGFR-TKI. Este kit de proba úsase para guiar a administración de receptor do factor de crecemento epidérmico do receptor da tirosina quinase (EGFR-TKI) e proporcionar a base de medicamentos personalizados para pacientes con cancro de pulmón de células non pequenas. Este kit só se usa para a detección de mutacións comúns no xene EGFR en pacientes con cancro de pulmón de células non pequenas. Os resultados das probas son só para referencia clínica e non se deben empregar como única base para o tratamento individualizado dos pacientes. Os clínicos deben considerar a condición do paciente, as indicacións de drogas e o tratamento. A reacción e outros indicadores de proba de laboratorio e outros factores úsanse para xulgar de xeito exhaustivo os resultados das probas.