Mutacións do xene 29 do EGFR humano

O cancro de pulmón converteuse na principal causa de mortes por cancro en todo o mundo, ameazando seriamente a saúde humana.O cancro de pulmón de células non pequenas representa preto do 80% dos pacientes con cancro de pulmón.O EGFR é actualmente a diana molecular máis importante para o tratamento do cancro de pulmón de células non pequenas.A fosforilación de EGFR pode promover o crecemento das células tumorais, a diferenciación, a invasión, a metástase, a anti-apoptose e a anxioxénese do tumor.Os inhibidores da tirosina quinase (TKI) de EGFR poden bloquear a vía de sinalización de EGFR inhibindo a autofosforilación de EGFR, inhibindo así a proliferación e diferenciación das células tumorais, promovendo a apoptose das células tumorais, reducindo a anxioxénese do tumor, etc., para conseguir unha terapia dirixida ao tumor.Un gran número de estudos demostraron que a eficacia terapéutica do EGFR-TKI está intimamente relacionada co estado da mutación do xene EGFR e pode inhibir especificamente o crecemento das células tumorais con mutación do xene EGFR.O xene EGFR está situado no brazo curto do cromosoma 7 (7p12), cunha lonxitude total de 200 Kb e consta de 28 exóns.A rexión mutada localízase principalmente nos exóns 18 a 21, a mutación de deleción dos codóns 746 a 753 no exón 19 representa aproximadamente o 45% e a mutación L858R no exón 21 representa entre o 40% e o 45%.As Directrices da NCCN para o diagnóstico e o tratamento do cancro de pulmón de células non pequenas establecen claramente que é necesaria a proba de mutación do xene EGFR antes da administración de EGFR-TKI.Este kit de proba úsase para guiar a administración de fármacos inhibidores da tirosina quinase do receptor do factor de crecemento epidérmico (EGFR-TKI) e proporcionar a base para a medicina personalizada para pacientes con cancro de pulmón de células non pequenas.Este kit só se utiliza para a detección de mutacións comúns no xene EGFR en pacientes con cancro de pulmón de células non pequenas.Os resultados das probas son só para referencia clínica e non deben utilizarse como única base para o tratamento individualizado dos pacientes.Os médicos deben considerar o estado do paciente, as indicacións do medicamento e o tratamento. A reacción e outros indicadores de probas de laboratorio e outros factores utilízanse para xulgar exhaustivamente os resultados das probas.