Mutacións do xene 29 do EGFR humano

O cancro de pulmón converteuse na principal causa de mortes por cancro en todo o mundo, o que supón unha grave ameaza para a saúde humana. O cancro de pulmón non microcítico representa aproximadamente o 80 % dos pacientes con cancro de pulmón. O EGFR é actualmente o obxectivo molecular máis importante para o tratamento do cancro de pulmón non microcítico. A fosforilación do EGFR pode promover o crecemento, a diferenciación, a invasión, a metástase, a antiapoptose das células tumorais e promover a anxioxénese tumoral. Os inhibidores da tirosina quinase (TKI) do EGFR poden bloquear a vía de sinalización do EGFR ao inhibir a autofosforilación do EGFR, inhibindo así a proliferación e a diferenciación das células tumorais, promovendo a apoptose das células tumorais, reducindo a anxioxénese tumoral, etc., para así lograr unha terapia dirixida ao tumor. Un gran número de estudos demostraron que a eficacia terapéutica do TKI do EGFR está estreitamente relacionada co estado da mutación do xene EGFR e pode inhibir especificamente o crecemento das células tumorais coa mutación do xene EGFR. O xene EGFR está situado no brazo curto do cromosoma 7 (7p12), cunha lonxitude completa de 200 Kb e consta de 28 exóns. A rexión mutada atópase principalmente nos exóns 18 a 21, a mutación de deleción dos codóns 746 a 753 no exón 19 representa aproximadamente o 45 % e a mutación L858R no exón 21 representa aproximadamente o 40 % ao 45 %. As Directrices do NCCN para o diagnóstico e tratamento do cancro de pulmón non microcítico establecen claramente que se require a proba de mutación do xene EGFR antes da administración do TKI do EGFR. Este kit de proba utilízase para guiar a administración de fármacos inhibidores da tirosina quinase do receptor do factor de crecemento epidérmico (TKI do EGFR) e proporciona a base para a medicina personalizada para pacientes con cancro de pulmón non microcítico. Este kit só se usa para a detección de mutacións comúns no xene EGFR en pacientes con cancro de pulmón non microcítico. Os resultados das probas son só para referencia clínica e non deben usarse como a única base para o tratamento individualizado dos pacientes. Os médicos deben considerar o estado do paciente, as indicacións dos fármacos e o tratamento. A reacción e outros indicadores de probas de laboratorio e outros factores utilízanse para xulgar exhaustivamente os resultados das probas.