Polimorfismo do xene CYP2C19 humano

O CYP2C19 é un dos encimas importantes que metabolizan os fármacos da familia CYP450.Moitos substratos endóxenos e preto do 2% dos fármacos clínicos son metabolizados polo CYP2C19, como o metabolismo dos inhibidores da agregación antiplaquetaria (como o clopidogrel), os inhibidores da bomba de protóns (omeprazol), os anticonvulsivos, etc. Os polimorfismos do xene CYP2C19 tamén teñen diferenzas na capacidade de metabolizar. drogas relacionadas.Estas mutacións puntuais de *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causan a perda da actividade enzimática codificada polo xene CYP2C19 e a debilidade da capacidade do substrato metabólico, e aumentan a concentración sanguínea, de xeito que provocan reaccións adversas ao fármaco concentración sanguínea.*17 (rs12248560) podería aumentar a actividade enzimática codificada polo xene CYP2C19, a produción de metabolitos activos e mellorar a inhibición da agregación plaquetaria e aumentar o risco de hemorraxia.Para as persoas con metabolismo lento das drogas, tomar doses normais durante moito tempo causará efectos tóxicos e secundarios graves: principalmente danos hepáticos, danos no sistema hematopoyético, danos no sistema nervioso central, etc., que poden levar á morte en casos graves.Segundo as diferenzas individuais no metabolismo do fármaco correspondente, xeralmente divídese en catro fenotipos, a saber, o metabolismo ultrarrápido (UM,*17/*17,*1/*17), o metabolismo rápido (RM,*1/*1). ), metabolismo intermedio (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismo lento (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).