Polimorfismo xénico CYP2C19 humano

CYP2C19 é un dos importantes encimas metabolizadoras de drogas na familia CYP450. Moitos substratos endóxenos e preto do 2% dos fármacos clínicos son metabolizados por CYP2C19, como o metabolismo dos inhibidores da agregación antiplaquetaria (como o clopidogrel), os inhibidores da bomba de protóns (omeprazol), os anticonvulsivos, etc. drogas relacionadas. Estas mutacións puntuais de *2 (RS4244285) e *3 (RS4986893) causan a perda da actividade enzimática codificada polo xene CYP2C19 e a debilidade da capacidade do substrato metabólico e aumentan a concentración de sangue, de xeito que causan reaccións adversas relacionadas relacionadas coas relacionadas relacionadas coas relacionadas relacionadas coas relacionadas concentración de sangue. *17 (rs12248560) podería aumentar a actividade do encima codificada polo xene CYP2C19, a produción de metabolitos activos e mellorar a inhibición da agregación plaquetaria e aumentar o risco de hemorraxia. Para as persoas con metabolismo lento de drogas, tomar doses normais durante moito tempo causará graves efectos tóxicos e secundarios: principalmente danos no fígado, danos no sistema hematopoietico, danos no sistema nervioso central, etc., que poden provocar a morte en casos graves. Segundo as diferenzas individuais no correspondente metabolismo dos medicamentos, normalmente divídese en catro fenotipos, é dicir, o metabolismo ultra-rápido (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismo rápido (RM,*1/*1 ), metabolismo intermedio (IM, *1/ *2, *1/ *3), metabolismo lento (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).